2025年vcf格式

    Variant Call Format(VCF)是一个用于存储基因序列突变信息的文本格式。表示单碱基突变, 插入/缺失, 拷贝数变异和结构变异等。BCF格式文件是VCF格式的二进制文件。



CHROM [chromosome]: 染色体名称。



POS [position]: 参考基因组突变碱基位置，如果是INDEL(插入缺失)，位置是INDEL的第一个碱基位置。



ID [identifier]: 突变的名称。若没有，则用‘.’表示其为一个新变种。



REF [reference base(s)]: 参考染色体的碱基，必须是ATCGN中的一个，N表示不确定碱基。



ALT [alternate base(s)]: 与参考序列比较，发生突变的碱基;多个的话以“,”连接， 可选符号为ATCGN*，大小写敏感。



QUAL [quality]: Phred标准下的质量值，表示在该位点存在突变的可能性;该值越高，则突变的可能性越大;计算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p为突变存在的概率。



FILTER [filter status]: GATK使用其它的方法进行过滤后得到的过滤结果，如果通过则该值为“PASS”;若此突变不可靠，则该项不为”PASS”或”.”。



INFO [additional information]: 表示变异的详细信息



DP [read depth]: 样本在这个位置的一些reads被过滤掉后的覆盖度



DP4 : 高质量测序碱基，位于REF或者ALT前后



MQ [mapping quality]: 表示覆盖序列质量的均方值RMS



FQ : Phred值关于所有样本相似的可能性



AF1 [allele frequency]: 表示Allele(等位基因)的频率，AF1为第一个ALT等位基因发生频率的可能性评估



AC1 [allele count]: 表示Allele(等位基因)的数目,AC1为对第一个ALT等位基因计数的最大可能性评估



AN [allele number]: 表示Allele(等位基因)的总数目



IS : 插入缺失或部分插入缺失的reads允许的最大数量



AC [allele count]: 表示该Allele(等位基因)的数目



G3 : ML 评估基因型出现的频率



HWE : chi^2基于HWE的测试p值和G3



CLR : 在受到或者不受限制的情况下基因型出现可能性的对数值



UGT : 最可能不受限制的三种基因型结构



CGT : 最可能受限制三种基因型结构



PV4 : 四种P值的误差，分别是(strand、baseQ、mapQ、tail distance bias)



INDEL : 表示该位置的变异是插入缺失



PC2 : 非参考等位基因的Phred(变异的可能性)值在两个分组中大小不同



PCHI2 : 后加权chi^2，根据p值来测试两组样本之间的联系



QCHI2 : Phred标准下的PCHI2.



PR : 置换产生的一个较小的PCHI2



QBD [quality by depth]: 表示测序深度对质量的影响



RPB [read position bias]: 表示序列的误差位置



MDV : 样本中高质量非参考序列的最大数目



VDB [variant distance bias]: 表示RNA序列中过滤人工拼接序列的变异误差范围



GT [genotype]: 表示样品的基因型。两个数字中间用‘/’分 开，这两个数字表示双倍体的sample的基因型。



0 表示样品中有ref的allele



1 表示样品中variant的allele



2表示有第二个variant的allele



0/0 表示sample中该位点为纯合的，和ref一致



0/1 表示sample中该位点为杂合的，有ref和variant两个基因型



1/1 表示sample中该位点为纯合的，和variant一致



GQ [genotype quality]: 表示基因型的质量值。Phred格式的质量值，表示在该位点该基因型存在的可能性;该值越高，则Genotype的可能性越 大;计算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p为基因型存在的概率。



GL : 三种基因型(RR RA AA)出现的可能性，R表示参考碱基，A表示变异碱基



DV : 高质量的非参考碱基



SP : Phred的p值误差线



PL [provieds the likelihoods of the given genotypes]: 指定的三种基因型的质量值。三种指定的基因型为(0/0,0/1,1/1)，这三种基因型的概率总和为1。该值越大，表明为该种基因型的可能性越小。 Phred值 = -10 * log (p) p为基因型存在的概率。



FORMAT : 用于描述样本的(可选)可扩展的字段列表



SAMPLEs : 对于文件中描述的每一个(可选)样本，给出了在格式中列出的字段的值
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