基因组变异类型详解及区分
变异是导致基因组差异的最重要因素，主要可分为单个碱基对的变异（SNVs/SNPs）、小的插入或缺失（InDels≤50bp）以及结构变异(SVs>50bp)。今天主要跟大家整理一下这几种常见基因组变异类型。
No.1 | 单个碱基对的变异
单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性，是人类最常见的遗传变异类型。由于具有遗传稳定性强、数量多、分布广等特点，SNP被广泛应用于群体遗传学以及疾病相关基因定位等研究中。
单核苷酸变异（Single Nucleotide Variants，SNVs）是DNA序列中单一核苷酸的变异。有单位点核苷置换，单位点核苷缺失，单位点核苷插入三种常见模式。其中置换模式为基因组上某一单位点核苷变异成另一核苷，缺失模式为基因组上某一位点的核苷缺失，插入模式为基因组上某一单位点核苷重复表达。
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