《线粒体疾病的遗传》学习笔记「建议收藏」

线粒体概述

• 线粒体是真核细胞的能量代谢中心
• 细胞呼吸作用中的氧化还原反应是在线粒体中进行 并在此过程中产生大量的能量 供给整个机体利用
• 线粒体是细胞质中独立的细胞器 也是动物细胞核外唯一的含有==DNA（mtDNA）==的细胞器
• 线粒体内含有DNA分子 被称为人类第25号染色体 是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器 其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式又称核外遗传
• mtDNA具有半自主性
  人mtDNA是一个长为16568bp的双链闭合环状分子 外环含G较多 称重链（H链） 内环含C较多 称轻链（L链）
  
• mtDNA结构紧凑 部分区域出现重叠 即功能重叠 某个区域既是前一个基因的一部分 又是后一个基因的一部分
• 无启动子和内含子 缺少终止密码子 仅以U或UA结尾
• 唯一的非编码区是D环区 是重要的调节区域
• 非编码区 由1122bp组成 包括mtDNA重链复制起始点 重轻链转录的启动子
• 人类线粒体编码基因37个
• mtDNA 编码13条多肽链 22种ZtRNA 2种rRNA 13种蛋白质均是呼吸链酶复合物的亚单位
• 线粒体的H链 12条多肽链 12S rRNA 16S rRNA 14中tRNA的转录模板
• L链是 1条多肽链 8种tRNA转录的模板
• 线粒体DNA是裸露的 缺乏组蛋白的保护 缺乏DNA损伤修复体系 所以线粒体DNA的突变率较高

线粒体的遗传特征

mtDNA具有半自主性

• 线粒体虽具有完整的基因表达翻译体系 但其基因不足以支持完成完全的功能 所以mtDNA具有半自主性

mtDNA的遗传密码与通用密码不同

反密码子摆动

• 线粒体中 所有的tRNA由线粒体基因来编码 一共22种 而三联体密码子组成由64个 所以在线粒体中 反密码子对密码子的识别作用 特异性有所降低

母系遗传

mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离

• 在发生复制时 线粒体进入子代细胞是随机进入的 如在子代细胞中 大多数都是野生型的线粒体DNA 则该细胞为正常健康细胞 如大多为突变型线粒体进入 则细胞为不健康

遗传瓶颈效应

• 卵子形成过程中 由含有几w个线粒体的卵母细胞发育成含几百个线粒体的卵细胞
• 大多数的线粒体被丢弃掉 而丢弃过程也是随机的
• 若保留的都是野生型线粒体 则是正常健康的个体

mtDNA的异质性与阈值效应

异质性

• 线粒体中存在野生型和突变型DNA
  

阈值效应

mtDNA的突变率和进化率极高

线粒体突变与疾病

碱基突变

错义突变

• 错义突变 引发氨基酸突变
• 造成的疾病主要与脑脊髓性以及神经性疾病有关
• 常见的有Leber遗传性视神经病 和 神经肌病
  
  
  
  
  

蛋白质生物合成基因突变

大片段重组（缺失、插入突变）

帕金森病

• 是在脑细胞中的线粒体发生了4977bp的缺失
  
  
  

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